Genomitieto voi olla yksi motivoiva tekijä terveydestä huolehtimiseen – mutta yksinään se ei riitä

Jos tietäisit, että geeniesi vuoksi sairastut muita helpommin sydäntauteihin, muuttaisitko elintapojasi jotenkin? Genomitietoon kohdistuu Suomessa kovia odotuksia: kansalaisten toivotaan muuttavan elämäntapojaan, kun he saavat tietää yksilölliset terveysriskinsä. Pelkkä genomitietoon perustuva riskiarvio ei kuitenkaan näytä riittävän muutokseen, kirjoittaa sosiologi Karoliina Snell.

Suomi tähtää genomitiedon hyödyntämisen mallimaaksi. Genomitieto tarkoittaa ihmisen koko perimästä saatavaa tietoa. Genomi sisältää kaikki yksilön geenit, ja ne ohjaavat elimistön rakentumista ja sen toimintaa koko elämän aikana.

Kansallisen genomistrategian tavoitteeksi on määritelty genomitiedon laajamittainen käyttö yksilön ja väestön terveydenhoidossa sekä tutkimuksessa ja kehitystoiminnassa. Suomeen ollaankin laatimassa genomilainsäädäntöä sekä perustamassa kansallista genomikeskusta, jonne on tarkoitus taltioida jokaisen suomalaisen tai Suomessa terveyspalveluja käyttävän henkilön genomitieto.

Keskeinen ajatus genomitiedon hyödyntämisessä on, että ihmiset kykenisivät käyttämään genomitietoa omassa elämänhallinnassaan. Tiedon avulla ihmiset voisivat tehdä elämäntapavalintoja ja ennaltaehkäistä sairauksien puhkeamista. Genomitiedolla voi olla suuri merkitys ihmisille myös silloin, kun he pyrkivät löytämään selityksiä epämääräisille oireille tai hoitoja vakaviin sairauksiin.

Auttaako genomitieto ihmisiä parantamaan elämäntapojaan? Saavutetaanko genomitiedon avulla jotain, mitä vuosien terveyden edistämisellä ei ole saatu aikaan?


Genomitieto terveystsempparina

Keväällä 2018 uutisoitiin, että uuden suomalaisen tutkimuksen mukaan genomitieto motivoi ihmisiä muuttamaan elämäntapojaan. Kyseisessä GeneRISK-tutkimushankkeessa 7 000 henkilöä osallistui terveystarkastukseen ja täytti kyselylomakkeen, ja heille tehtiin genomianalyysi. Näiden tietojen perusteella tutkittaville annettiin nettiportaalissa henkilökohtainen arvio riskistä sairastua sydän- ja verisuonitautiin. Hankkeeseen osallistui 45–65-vuotiaita ihmisiä Kymenlaakson sairaanhoitopiiristä ja pääkaupunkiseudulta SPR:n Veripalvelun ja Mehiläisen kautta.

Tutkimuksen saavutuksista uutisoitiin muun muassa Sitran sivuilla. Siellä kerrottiin, että 88 prosenttia seurantatutkimukseen osallistuneista 2 000 tutkittavasta ilmoitti riskitiedon motivoineen heitä pitämään parempaa huolta terveydestään. Lisäksi 13 prosenttia oli laihduttanut onnistuneesti ja 14 prosenttia tupakoijista oli lopettanut tupakoinnin.

Ylen radiohaastattelussa professori Samuli Ripatti kertoi, että tutkimushankkeen seurauksena moni on oikeasti tsempannut elämäntavoissaan. Hän painotti genomitiedon merkitystä motivoijana: ”Mikä tekijä erottelee ne tsempparit niistä, jotka eivät tsemppaa, niin se on ollut se tieto siitä, että minulla on geneettinen alttius muiden tekijöiden rinnalla. Ja se on tuntunut motivoivan.”

Tutkijat löysivät siis yhteyden korkeaa geneettistä riskiä osoittavan luvun saaneiden ja motivoituneiden välillä. Nämä myönteiset tulokset ovat levinneet Twitterissä ja valtamediassa välittämässä genomitiedon ilosanomaa: genomitieto saa ihmiset huolehtimaan terveydestään.


Samaan aikaan sosiologisessa tutkimuksessa

GeneRISK-tutkijoiden julkisuudessa esittämät tulokset ovat yllättäviä. Useat kansainväliset tutkimukset osoittavat, että monitekijäisiä kansantauteja koskevalla geneettisellä tiedolla on hyvin vähän vaikutusta ihmisten elämäntapoihin. Onko GeneRISKissä onnistuttu luomaan uusia ja toimivia tapoja edistää terveyttä?

Osana GeneRISK-hanketta tehtiin myös sosiologinen tutkimus. Sen tulokset eivät anna aihetta tällaiseen johtopäätökseen, vaan ne tukevat kansainvälisten tutkimusten valtavirran tuloksia. Toteutimme yhdessä professori Ilpo Helénin kanssa tutkimuksen, jossa haastateltiin lääkäreitä genomitiedon käytöstä potilastyössä sekä pidettiin yhdeksän ryhmäkeskustelua Kymenlaakson alueella ihmisten kanssa, jotka olivat saaneet GeneRISK-tuloksensa.

Seurantakyselyssä suuri osa vastanneista ilmoitti riskitiedon motivoivan heitä pitämään parempaa huolta omasta terveydestään. Ryhmäkeskusteluissa tiedot kuitenkin koettiin varsin yllätyksettöminä, ja niiden kuvattiin antavan vain vähän kimmokkeita tai välineitä elämäntapamuutoksiin. ”Kyllähän mie jo tuon tiesin, kun molemmat vanhemmat on kuolleet sydäntautiin."

Elämänvaihe ja muutospaine

Ryhmäkeskusteluissa osallistujat puhuivat pyrkimyksestä terveisiin elämäntapoihin vuosien tai jopa vuosikymmenien projektina. Aina aika ajoin elämänprojektissa motivoidutaan ”tsemppaamaan” elämäntavoissa, kun tulee jokin heräte tai muutos – esimerkiksi perheenjäsenen sairastuminen, huonot laboratoriotulokset terveystarkastuksessa tai eläkkeelle jääminen. GeneRISK-tulokset olivat osalle yksi tällainen heräte muiden joukossa.

Tyypillinen tarina oli, että muutos liikunta- tai ravitsemustottumuksissa oli aloitettu useaan kertaan jo ennen tutkimusta tai tulosten saamista. GeneRISK-tulokset saattoivat olla yksi vaikuttava tekijä muiden joukossa.

Aina aika ajoin elämänprojektissa motivoidutaan ”tsemppaamaan” elämäntavoissa, kun tulee jokin heräte tai muutos – esimerkiksi perheenjäsenen sairastuminen.

Tutkimuskohortti muodostui 45–65-vuotiaista ihmisistä. Erään tutkittavan sanoin he olivat siinä tilanteessa, ”että nyt on viimeinen hetki tehdä jotain”. Tutkimus osui monelle elämänvaiheeseen, jossa elämäntapoja ja terveyttä punnittiin muutenkin.

Moni oli siirtymässä eläkkeelle ja pois työterveydenhuollon piiristä, ja he olivat ottaneet asiakseen tarttua elämäntapoihinsa sekä vielä saataviin työterveydenhuollon palveluihin. Osa taas oli työttömänä tai eläkkeellä. He kokivat tutkimuksessa saadut laboratoriotulokset hyödyllisenä, koska he eivät muuten käyneet säännöllisesti terveystarkastuksissa. Geenitietoa ei siis koettu sen suurempana muutoksen aiheuttajana kuin erilaiset elämäntapahtumat tai muut terveystiedot.


Genomitieto vai kolesteroli?

Ryhmäkeskusteluissa ihmisten puhe kääntyi nopeasti geeneistä kolesteroli- tai sokeriarvoihin, jotka myös oli mitattu osana tutkimusta. Tutkimushenkilöt saivat nettiportaalin kautta useita riskilukuja, elinajan odotteen ja laboratoriotuloksia – eivät pelkää genomiriskiään. Laboratorioarvoja pidettiin konkreettisina tuloksina, joihin oli helppo reagoida, ja niitä vertailtiin aiempiin tuloksiin. Ainakin osa niistä tutkittavista, joiden laboratoriotulokset olivat heikentyneet, oli harkinnut muutoksia liikunnassa ja ruokailussa.

Monet keskustelijat eivät olleet kuitenkaan ymmärtäneet, mikä luku oli geneettinen riski ja mikä riskiluku perustui elämäntapakyselyyn ja terveystarkastukseen. Osalta oli mennyt ohi koko perimään perustuva riskiarvio: ”Oliko siellä joku geeneistäkin, en mie huomannut!”

Tutkimus kokonaisuudessaan on voinut vaikuttaa joidenkin ihmisten halukkuuteen ”tsempata” elämäntavoissaan, mutta ei voida osoittaa, että tämä olisi juuri genomitiedon ansiota. Keskustelijat eivät aina tehneet eroja eri lukujen välillä, tai he kokivat laboratoriotulokset merkittävämmiksi kuin geneettisen riskiarvion. Niihin sentään ”voi yrittää vaikuttaa”, toisin kun geeneihin.

geenitutkimus

Työkaluja elämäntapamuutokseen – kuinka genomitieto saataisiin hyötykäyttöön?

Monet keskustelijat kertoivat, että he olivat jo vuosien saatossa muuttaneet elämäntapojaan eivätkä enää keksineet, mitä voisivat tehdä paremmin. ”Minä en syö makkaraa, mitä voin enää tehdä?”

Nettiportaalissa oli linkkejä liikunta- ja ravitsemusohjeisiin ja virtuaalivalmennukseen, mutta ne osallistujat, jotka olivat näitä katsoneet, eivät löytäneet sieltä uusia työkaluja. Ravitsemus- ja liikuntasuositukset olivat keskustelijoille entuudestaan tuttuja. Vain muutama keskustelija ilmoitti, että juuri GeneRISK-tutkimus oli sysännyt elämäntapamuutoksen liikkeelle.

Tutkittavat kaipasivat riskilukujen tulkinnassa ammattilaisten apua.

Vastaaminen seurantakyselyyn on eri asia kuin todelliset askeleet kohti terveellisempiä elämäntapoja. Jotta voidaan kertoa tutkimushankkeen (saati sitten juuri geenitiedon) motivoineen parempaan terveydestä huolehtimiseen, pitäisi ensin vertailla kohorttia saman ikäisiin henkilöihin, jotka eivät osallistuneet tutkimukseen. Elämäntapamuutokset ja terveellinen elämä olivat olleet osa arkea keskustelijoillekin jo ennen tutkimusta.

Suurin osa keskustelijoista kertoi, että tutkimustuloksista ei sinänsä ollut heille hyötyä. Tästä huolimatta he olivat kiinnostuneita hankkeesta, genomitutkimuksen edistämisestä ja tiedon käytöstä terveyden edistämisessä. Koettiin tärkeäksi, että genomitieto integroitaisiin osaksi terveydenhuoltoa. Riskilukujen tulkinnassa tutkittavat kaipasivat ammattilaisten apua ja toivoivat, ettei heitä jätetä yksin tiedon kanssa.

Voikin olla hyödyllisempää ja tarkoituksenmukaisempaa, jos genomitietoa yleisistä monitekijäisistä taudeista annetaan ihmisille terveydenhuollon yhteydessä, esimerkiksi terveystarkastuksessa. Näin ihmiset eivät jäisi yksin tulostensa kanssa vaan saisivat henkilökohtaista ja kasvokkaista apua sekä tulosten tulkintaan että elämäntapamuutokseen motivoimiseen.


* * *

Ilmiössä 17.23.9.2018: Geeni- ja terveystiedot kansalaisten ja tieteen käytössä

Geeni- ja terveystietolainsäädännössä kuhisee. Sote-uudistuksen lomassa on valmisteltu uusi genomilaki, jolla säädellään geenitiedon käyttöä Suomessa, ja myös biopankkilakiin esitetään muutoksia. Eduskunnassa on jo käsittelyssä esitys sosiaali- ja terveystietojen toissijaisesta käytöstä. Sen tarkoitus on tehdä mahdolliseksi terveydenhuollossa ja sosiaalisektorilla tallennettujen asiakas- ja rekisteritietojen käyttö moniin tarkoituksiin.

Näiden kaikkien uudistusten tavoite on mahdollistaa geeni- ja terveystietojen tehokas hyödyntäminen terveydenhuollossa sekä terveyttä ja hyvinvointia edistävässä päätöksenteossa. Lisäksi niillä halutaan lisätä Suomen kilpailukykyä kansainvälisessä terveysbisneksessä. Tämä kirjoitussarja käsittelee näitä muutoksia kansalaisten näkökulmista.

Kuvat: National Human Genome Research Gallery (pääkuva), Unsplash, Pixabay

Kirjoittaja

karoliina snell

Karoliina Snell

VTT, yliopistotutkija, sosiologian dosentti
Helsingin yliopisto

Kirjoittaja on tieteen- ja teknologiantutkija, joka tutkinut viime aikoina terveysdatapolitiikkaa, biopankkeja ja genomitiedon käyttöä terveydenhuollossa.

Twitter: @karoliina_snell

Luettavaa

Berg, Päivi (2010) Ryhmärajoja ja hierarkioita: etnografinen tutkimus peruskoulun yläasteen liikunnanopetuksesta. Sosiaalipsykologisia tutkimuksia 22. Helsinki, Yliopistopaino.

Gordon, Tuula, Janet Holland ja Elina Lahelma (2000) Making Spaces: Citizenship and difference is Schools. Palgrave McMillan.

Merikivi, Jani & Myllyniemi, Sami & Salasuo, Mikko (toim.) (2016) Media hanskassa – Lasten ja nuorten vapaa-aikatutkimus 2016 mediasta ja liikunnasta. Helsinki: Opetus- ja kulttuuriministeriö, Valtion liikuntaneuvosto, Nuorisoasiain neuvottelukunta & Nuorisotutkimusverkosto.

Sami Myllyniemi & Päivi Berg (2013) Nuoria liikkeellä! Nuorten vapaa-aikatutkimus 2013. Nuorisoasiain neuvottelukunnan julkaisuja 49 / Nuorisotutkimusseuran julkaisuja 140.

Avainsanat: geenitutkimus kansanterveys

– 21.9.2018